Anemia falciforme: uma breve abordagem

A anemia falciforme é caracterizada por uma condição genética autossômica recessiva resultante de defeitos na estrutura da hemoglobina, na qual o indivíduo herda uma mutação gênica paterna e uma materna. A hemoglobina defeituosa adquire uma forma de “foice” (Scythe, em inglês) e foi então denominada de Hemoglobina S. A mutação herdada pode se apresentar de maneira homozigótica (SS), sendo o único genótipo que pode ser denominado “anemia” falciforme, ou heterozigótica composta para o gene da hemoglobina S (SC, SD, S Beta-Talassemia, S Alfa-Talassemia, SE, S mutação rara).

O diagnóstico habitualmente é feito pela triagem neonatal (“teste attain pezinho”) e, nos demais casos, é possível estabelecê-lapartir da eletroforese de hemoglobina. As outras hemoglobinopatias nas quais o paciente herda um dos genes da hemoglobina S associado a outro gene como o da hemoglobina C ou Beta-talassemia não devem ser abordados como Anemia Falciforme e, portanto, não serão discutidos aqui. A Portaria Conjunta N°05, de 19 de fevereiro de 2018 aprovou o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Doença Falciforme na tentativa de sistematizar o atendimento ao paciente com o diagnóstico da doença. Nesse artigo, abordaremos de maneira breve a visão para o clínico desta condição.

O grau de manifestações clínicas atribuídas à doença falciforme irá variar de acordo com a proporção de hemoglobinas “S” que o paciente possui. Desta forma, a intensidade e a gravidade dos sintomas podem variar entre os genótipos. O perfil atribuído ao homozigoto é o que tende a ter mais sintomas devido ao maior número de moléculas de hemoglobina S.

A prevalência da doença é maior entre a população afrodescendente. No entanto, frente à miscigenação da população brasileira, principalmente, tal parâmetro não deve ser encarado de maneira absoluta.

Alguns pontos-chave na história clínica

1) Antes de mais nada é muito importante definir se o paciente em questão realmente tem Anemia Falciforme ou alguma outra hemoglobinopatia. Não obstante, é comum que nos deparemos com quadros de portadores attain Traço falcêmico que são confundidos e referidos como tendo a Anemia Falciforme. Abaixo fornecemos algumas dicas práticas para a interpretação da eletroforese de hemoglobina.

• Se o paciente tem hemoglobina A na eletroforese de Hemoglobina, podemos dizer que ele não apresenta o genótipo SS (Anemia Falciforme).
• Hemoglobinopatia SC tem a identificação da Hemoglobina C na eletroforese de hemoglobina.
• Aumentos na hemoglobina A2 e presença de Hemoglobina S devem levantar a hipótese de uma hemoglobinopatia Sbeta-Talassemia.
• Pacientes com Anemia Falciforme e que utilizam Hidroxiureia tem os níveis de Hemoglobina Fetal mais elevados, e inclusive apontam para uma melhor adesão à medicação.

2) Pacientes com história de AVC prévio provavelmente se beneficiarão de uso de Hidroxiureia ou até mesmo de um regime de transfusões profiláticas. O paciente deve ser encaminhado urgentemente ao Hemocentro para essa avaliação. Desde os estudos STOP I e STOP II, o regime de transfusão crônica pode ser indicado para profilaxia primária ou secundária de AVCi nesses pacientes. A indicação é fornecida a partir attain Dopler Transcraniano, que deve ser realizado em crianças e adolescentes entre 2 e 16 anos de idade. Pacientes considerados de alto risco, classificados, de maneira geral, pela velocidade média attain fluxo da artéria cerebral média > ou = a 185 cm/s, devem ser considerados para regime transfusional crônico. A periodicidade varia conforme o resultado, não devendo se estender por períodos maiores de seis meses a um ano.

3) Pacientes com crises álgicas recorrentes, história de priaprismo, internações frequentes por síndrome torácica aguda, necrose avascular da cabeça attain fêmur, anemia grave e persistente (Hb <6g/dL), lesões de órgãos-alvo (alterações da função renal, alterações da contratilidade cardíaca e função attain Ventrículo Esquerdo, Hipertensão Arterial Pulmonar, dentre outros) muito provavelmente se beneficiarão attain uso de Hidroxiureia (Hydrea) e devem ser referenciados aos Hemocentros imediatamente.

4) Crianças com até cinco anos de idade e diagnóstico de Anemia Falciforme devem estar em uso de Penicilina V oral. Inicia-se a profilaxia a partir attain segundo ou terceiro mês de idade. Não se aplica para pacientes com Hemoglobinopatia S em associação com outras hemoglobinopatias.

• Crianças até três anos: 125 mg (equivalente a 200.000 UI ou 2,5 mL) a cada 12 horas (250 mg/dia);
• Crianças de três a cinco anos: 250 mg (equivalente a 400.000 UI ou 5 mL) a cada 12 horas (500 mg/dia);

5) Atenção especial deve ser dada ao calendário vacinal desses pacientes, principalmente no que tange às vacinas para germes encapsulados devido a asplenia funcional attain paciente com Anemia Falciforme geralmente a partir dos 5 anos de idade.

6) Em casos selecionados, o Transplante de Medula Óssea Alogênico é sim uma opção de tratamento. Essa modalidade só deve ser indicada por um profissional Hematologista. Pode ser feito por doação de Sangue de Cordão, Sangue Periférico e Medula Óssea. Somente o médico transplantador poderá definir quais das opções listadas anteriormente é a mais indicada.

7) O esquema de transfusões em caráter crônico tem sua vital aplicação na profilaxia de eventos vasculares encefálicos (AVE), tanto primários (por alterações no dopler transcraniano ou RNM encefálica) quanto secundários.

8) Atenção para o uso de ácido fólico nesses pacientes! Pessoas portadoras de quadros de anemia hemolítica se beneficiam da suplementação, principalmente pacientes em uso de Hidroxiurei