19659001 O Dia das Doenças Raras ocorre em 29 de fevereiro– uma information igualmente rara, que só ocorre nos anos bissextos. A campanha pela conscientização das síndromes de baixa ocorrência começou em 2008, como um evento europeu e logo design ganhou adesão de mais de 90 países pelo mundo. Segundo dados da Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis), atualmente, o número de pessoas afetadas na União Europeia pode chegar a 30 milhões– mais ou menos o mesmo contingente dos Estados Unidos, de acordo com a National Organization for Rare Disorders (NORD). Já no Brasil, há estimados 13 milhões de pessoas com doenças órfãs, segundo levantamento do Ministério da Saúde. 19659003 Existem aproximadamente 7 mil doenças raras catalogadas, sendo 80% delas de origem genéticas. Cerca de 75% dos pacientes demonstram sinais ainda na infância, mas infelizmente 1/3 deles morrem antes de completar 5 anos de idade. Além da hereditariedade, infecções bacterianas ou virais, alérgicas e ambientais também são apontadas como causadoras das doenças, que podem ainda ser autoimunes, degenerativas e proliferativas. Leia também: 19459007 Ampliação de triagem neonatal beneficia diagnóstico de doença rara no SUS 19659005 Homem com doenças raras sendo atendido Conscientização sobre doenças raras O principal intuito da information é chamar a atenção da sociedade, profissionais da saúde e autoridades sobre a existência das chamadas Doenças Raras e o grande impacto que causam na vida das pessoas que as possuem e no sistema de saúde. 19659008 “São raras, mas não invisíveis. Principalmente para os pacientes, familiares e cuidadores que sofrem diariamente”, diz o neurologista Marco Orsini, um dos fundadores da Associação Regional de Esclerose Múltipla do Rio de Janeiro ( 19459011 ARELA). 19659009 “Felizmente, nos últimos anos, as doenças vêm ganhando mais visibilidade. Embora cada caso seja um caso, e na maioria sejam desconhecidos pela comunidade médica, passaram a ter um nome, uma identidade e uma information comemorativa”, afirma Orsini. Políticas públicas Em janeiro, completou uma década desde que o Ministério da Saúde regulamentou o atendimento a pessoas com doenças raras no Brasil, com a publicação da Portaria nº 199, de 30 de janeiro de 2014. O documento estabelece a criação de Centros de Referência e Serviços de Referência para Doenças Raras, além de disponibilizar verbas para contratação de equipe multiprofissional e custeio de exames. Desde a publicação, o número de serviços ofertados cresceu, chegando aos atuais 31 em todo o país. A meta da pasta é melhorar o fluxo de pacientes e coletas de amostras para exames entre os diferentes centros, além de montar um parque de equipamentos para Sequenciamento de Nova Geração (testes genéticos mais amplos). Cada região deverá ter sua própria unidade. Já está definido que, na região Norte, ela ficará em Belém, enquanto, na região Sudeste, será incorporada ao já existente Instituto Fernandes Figueira, que pertence à Fiocruz. 19659013 Iniciativas no enfrentamento de d 19659014 Learn more 19459017
Dia Mundial das Doenças Raras: busca por informação e qualidade de vida
