Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser: como abordar?

A síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (SMRKH) é condição rara cuja ocorrência é de 1:4.500 a 5.000 mulheres. Segunda causa mais comum de amenorreia primária após disgenesias gonadais, consiste na agenesia ou disgenesia da porção mülleriana da vaginal area e do útero determinada durante o processo de embriogênese dos órgãos genitais femininos. 19659002 Leia também: Risco de rotura uterina em multíparas após indução do parto com prostaglandina Fisiopatologia 19659004 A SMRKH foi relatada inicialmente por Columbus, em 1562. Posteriormente, Mayer, em 1829, e Rokitansky, em 1838, descreveram as alterações encontradas em autópsia do então chamado uterus bipartitus 19459011 19659006 É provável que o defeito genital se origine de uma falha na fusão da porção caudal dos ductos paramesonéfrios ou de Müller, fenômeno que resulta na formação de um tubo único (canal uterovaginal), o que normalmente ocorre na oitava semana do desenvolvimento embrionário de conceptos femininos. A etiologia ainda é desconhecida, porém com provável componente genético (traço autossômico dominante ou recessivo com penetrância incompleta e expressividade variável), o que sugere que sua verdadeira prevalência pode estar subestimada. Talvez haja um mosaicismo XX/X0 ou um evento multifatorial esporádico. A SMRKH também foi associada a galactosemia 19659009 e fibrose cística , entretanto não foram encontrados polimorfismos ou mutações associados à aplasia mülleriana nos genes que codificam galactose-1-fosfato uridil transferase (GALT) e canal de cloreto CFTR. Apresentação clínica A apresentação clínica típica é a amenorreia primária, acompanhada ou não de cólicas cíclicas, em adolescentes com caracteres sexuais secundários compatíveis com a idade, sem sinais de virilização. Impossibilidade de coito ou dispareunia e infertilidade também estão presentes O exame físico é sugestivo, revelando puberdade completa; entretanto, apesar de os genitais externos 19659014 Find out more 19459017