Hiperferritinemia: diagnóstico e tratamento

19659001 A história médica deve ser minuciosamente avaliada a fim de verificar se há quaisquer condições clínicas conhecidas que possam causar um aumento secundário de ferritina. A história familiar de 19459006 hiperferritinemia é de specific interesse, uma vez que isso pode indicar uma causa hereditária. 19659002 Se o paciente tem um parente de primeiro grau conhecido com hemocromatose hereditária (HH), a realização direta do teste genético para detecção de mutações no gene HFE deve ser considerada. Geralmente é razoável repetir as medidas de ferritina ao longo do pace. 19659003 19659004 Leia também: Hiperferritinemia: conceitos e diferentes etiologias Ao encontrar uma ferritina moderada e isolada (< < 1000 μg/ L) em um paciente saudável, com saturação de transferrina regular, um período de observação com ajustes no estilo de vida, se apropriado, e medidas repetidas após dois a três meses, pode ser útil no diagnóstico. A hiperferritinemia induzida pelo álcool, esteatose hepática, esteatohepatite ou qualquer forma de reação de fase geralmente apresenta níveis flutuantes, ao contrário da HH ou outras condições genéticas. Ferritina acentuadamente elevada (> > 10.000 μg/ L) deve levar à consideração de condições raras como a doença de Still do adulto e linfohistiocitose hemofagocítica, embora tais níveis também possam ser observados em condições mais comuns como doença kidney, doença hepática, infecção ou malignidade. 19659009 Se a saturação de transferrina for typical, as causas secundárias são de interesse nas fases iniciais da investigação. Indica-se solicitação de exames laboratoriais para avaliação de função kidney, hepática, lesão hepatocitária e avaliação de síndrome metabólica. Pacientes com ferritina estável (> > 1000 μg/ L) e/ou testes de função hepática anormais devem ser considerados para encaminhamento e investigação adicional, independentemente da saturação de transferrina, pois isso está associado a um risco aumentado de fibrose hepática e provavelmente é devido a patologia subjacente tomb. Por fim, um aumento lento e progressivo na ferritina ao longo do pace indica uma sobrecarga de ferro em curso, e uma saturação de transferrina elevada geralmente pode confirmar isso. Saturação de transferrina > > 45% em mulheres e > > 50% em homens é geralmente considerada elevada. Se uma saturação de transferrina alta for confirmada, é recomendado realizar o teste genético para variantes HFE comuns, mesmo em pacientes assintomáticos. Casos clínicos em que a avaliação da carga hepática de ferro deve ser considerada: Saturação de transferrina > > 50% sem nenhuma causa clara; Ferritina > > 1000 μg/ L com saturação de transferrina typical e sem explicação óbvia; 19659017 Ferritina > > 1000 μg/ L com fatores de risco de doença hepática (por exemplo, álcool, hepatite viral, obesidade); 19659018 Homozigotos para C282Y com ferritina > > 1000 μg/ L e/ou transaminases hepáticas elevadas; Hiperferritinemia com histórico de múltiplas transfusões; 19659020 Hiperferritinemia e múltiplas condições associadas à ferritina elevada identificadas; Ferritina aumentando ao longo do pace, apesar de uma causa subjacente suspeita estar sendo considerada controlada. 19659022 19659023 Embora a biópsia hepática ainda seja o padrão ouro para a quantificação do ferro intra-hepatocitário, a ressonância magnética hepática não invasiva reduziu o número de biópsias necessárias e é o método preferido em muitos casos. Quando um excesso de ferro é detectado por ressonância magnética hepática, deve-se considerar causas genéticas raras de sobrecarga de ferro. Finalmente, como a depleção de ferro por flebotomia continua sendo a base do tratamento em HH, um teste de flebotomia é uma abordagem alternativa invasiva para determinar a presença de sobrecarga de ferro. Quando os pacientes toleram flebotomias semanais sem se tornarem anêmicos, geralmente, é uma prova de que há uma sobrecarga de ferro sendo mobilizada e removida dos estoques. A hiperferritinemia permanece sem explicação após uma avaliação minuciosa em muitos pacientes, pois a observação e o acompanhamento podem ser mais apropriados do que a investigação invasiva. Pacientes com níveis levemente elevados de ferritina (300-1000 μg/ L) em que a sobrecarga de ferro é improvável devem receber orientações de estilo de vida, como abstinência de álcool, melhor controle glicêmico, redução de peso e instruções dietéticas para reduzir as concentrações de triglicerídeos quando comportamentos de estilo de vida são identificados como uma possível causa (reavaliação em 06 semanas). 19659028 Tratamento 19659031 Conforme já descrito no corpo do texto, o acompanhamento do caso com exames laboratoriais periódicos é o mais indicado para pacientes com ferritinas moderadas (300– 1000 µg/ L) nos quais suspeita-se de DGHNA ou lesões associadas ao uso de álcool. Mudanças no estilo de vida e abstinência alcoólica são as recomendações mais adequadas. Os resultados podem demorar até 06 semanas para começarem a aparecer. Hepatites virais podem cursar também com alterações da ferritina e cursar com discreta sobrecarga de ferro, sendo importante excluí-las. 19659032 19659033 Pacientes com diagnóstico de mutação do gene HFE, seja em homozigose para C282Y ou dupla heterozigose C282Y/H63D com ferritina > > 1000 µg/ L e/ou Find out more 19459026